在醫(yī)學(xué)上，癌(cancer)是指起源于上皮組織的惡性腫瘤。通常人們所說的“癌癥”習(xí)慣上泛指所有惡性腫瘤。癌癥具有細(xì)胞分化和增殖異常、生長失去控制、浸潤性和轉(zhuǎn)移性等生物學(xué)特征。因此，癌癥是一種基因疾病，是細(xì)胞由于各種遺傳因素或者后天刺激發(fā)生了突變，有一些突變導(dǎo)致或促使了細(xì)胞分化和增殖異常，最終成為癌細(xì)胞團(tuán)。

癌癥患者的腫瘤細(xì)胞會(huì)釋放部分DNA片段到血液中，這些來自腫瘤組織的DNA片段會(huì)攜帶突變。通過基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)，找出特定的腫瘤DNA片段，就可以為患者制定更加有效，副作用更小的治療方案。

但精確地檢測(cè)低豐度DNA難度大，特別是在尋找癌癥治療后留下的少量腫瘤細(xì)胞方面(稱為“微小殘留病”，或MRD，minimal residual disease)，目前的技術(shù)需要通過大量測(cè)序才能找到。因此，亟需開發(fā)新的方法，提高檢測(cè)靈敏度，降低檢測(cè)成本。

近日，美國麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一種名為“通過識(shí)別寡核苷酸富集次要等位基因測(cè)序”的新方法MAESTRO(minor allele enriched sequencing through recognition oligonucleotides)，能以較小的測(cè)序規(guī)模，準(zhǔn)確、高效地從患者血液樣本中識(shí)別出數(shù)千個(gè)DNA突變，有望以更低的成本協(xié)助檢測(cè)患者體內(nèi)的殘存癌細(xì)胞，及時(shí)開展疾病復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)。

該研究中，研究人員首先對(duì)患者的腫瘤活檢進(jìn)行測(cè)序，了解突變的情況。根據(jù)突變信息，針對(duì)性的開發(fā)出僅與腫瘤相關(guān)的DNA序列結(jié)合的分子探針，用以富集血液樣本中游離的腫瘤相關(guān)DNA，優(yōu)化測(cè)序樣本，提升從血液樣本中識(shí)別出罕見癌癥突變的能力。

相關(guān)論文“Massively parallel enrichment of low-frequency alleles enables duplex sequencing at low depth”近日發(fā)表于《Nature Biomedical Engineering》雜志。

關(guān)鍵詞： 腫瘤細(xì)胞 細(xì)胞分化 惡性腫瘤